ABSTRACT
As hemoglobinopatias estäo incluídas dentre as doenças hereditárias mais freqüentes nas populaçöes humanas, razäo pela qual elas foram as primeiras a contar com programas comunitários de investigaçäo e controle. Poucos programas de Saúde Pública foram desenvolvidos no Brasil a respeito das hemoglobinopatias hereditárias, apesar de elas serem as doenças genéticas de maior prevalência em populaçöes brasileiras. O presente estudo investigou a viabilidade e a eficiência de programas opcionais de hemoglobinopatias desenvolvidos em duas comunidades brasileiras (Araras, SP e Bragança Paulista, SP), a partir da triagem de gestantes e de estudantes, respectivamente. Um total de 4.557 gestantes e 1.140 estudantes foram triados e 179 heterozigotos foram detectados (l22 AS, 38 AT e 19 AC). Outras 1.905 pessoas relacionadas a esses heterozigotos foram examinadas e um total de 804 heterozigotos foram diagnosticados (457 AS, 264 AT e 83 AC), além de 13 doentes com anemia hemolítica crônica (8 SS, 3 SC, 1 TT e 1 CC) e 16 casais de risco, constituídos por dois heterozigotos. As comunidades mostraram-se bastante receptivas aos programas, com um índice satisfatório de viabilidade, expresso pelo número significativo de exames realizados. O programa desenvolvido a partir de gestantes, no entanto, foi mais eficiente que o realizado a partir de estudantes.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Pregnancy , Hemoglobinopathies/congenital , National Health Programs , Public Health , Brazil/epidemiology , Efficiency , Hemoglobinopathies/diagnosis , Hemoglobinopathies/epidemiology , Hemoglobinopathies/prevention & control , Prenatal Care , PrevalenceABSTRACT
Se analiza un caso de beta talasemia menor destacable por el predominio de anemia monosintomática sobre los signos de hiperplasia del sistema mononuclear fagocítico y/o metabolismo pigmentario. Se caracterizó por niveles inusualmente elevados de HbF. En base a la misma, se discuten los pasos diagnósticos a seguir frente a los síndromes talasémicos, con especial referencia a la electroforesis de hemoglobinas
Subject(s)
Humans , Male , Adolescent , Hemoglobinopathies , Thalassemia , Hemoglobinopathies/congenital , Hemoglobinopathies/diagnosis , Thalassemia/diagnosisABSTRACT
Alpha thalassemia is the most common single gene mutation worldwide. In Thailand there exists 15-30% alpha-thalassemia carriers distributed throughout the country. DNA analysis by Southern blot hybridization reveals that the two major alpha-thalassemia alleles, alpha-thalassemia 1 and alpha-thalassemia 2 have different extents of alpha-globin gene deletion. In alpha-thalassemia 1, approximately 20 kb of DNA including the two linked alpha 1-and alpha 2-genes are removed and only the alpha-globin gene is intact. Total deletion of the alpha-globin gene cluster is rarely observed. In contrast, only one alpha-globin gene is deleted in alpha-thalassemia 2 of which two types have been detected, one involving a deletion of 4.2 kb of DNA (leftward type, -alpha 4.2) and another of 3.7 kb (rightward type, -alpha 3.7); the latter being more common than the former in Thailand. Compound heterozygosity for alpha-thalassemia 1 and alpha-thalassemia 2 results in HbH disease while homozygosity for alpha-thalassemia 1 leads to Hb Bart's hydrops fetalis, the most severe form of thalassemic disease. Three alpha-thalassemic hemoglobinopathies have been detected in Thailand, two of which produce a remarkable reduction in gene product. Upon interacting with alpha-thalassemia 1 gene they can lead to HbH disease. The most common in this group is Hb Constant Spring which arises from mutation of the termination codon in the alpha 2-gene resulting in an elongation of the alpha-globin chain.(ABSTRACT TRUNCATED AT 250 WORDS)